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出品 | 搜狐健康
作者 | 吳施楠
編輯 | 袁月
說起胃腸道腫瘤，多數人最先想到的肯定是胃癌、腸癌。其實還有一類非常“小眾”的腫瘤，兇險程度一點也不遜色，它就是胃腸間質瘤（GIST）。
有數據顯示，胃腸間質瘤占所有胃腸道惡性腫瘤的0.1%—3%。在中國，每年約有2—3萬名新診斷的患者，超過10萬名患者正在接受治療。
近日，胃腸間質瘤被納入六部委公布的《第二批罕見病目錄》，得到了更為廣泛的關注和重視，也說明胃腸間質瘤在診斷和治療方面存在一定難度。
有專家表示，手術切除是胃腸間質瘤首選治療方法，但只有不到一半的原發性腫瘤可通過手術治愈，更多病人在手術后出現腫瘤復發，短則只能生存數月。一直到20年前，醫學界認識到了胃腸間質瘤發病的本質：約2/3的患者酪氨酸激酶基因（KIT）存在突變，而KIT外顯子11突變是最常見的突變類型。
正因此，該病的治療手段得到了豐富，特別是靶向藥的出現讓胃腸間質瘤的治療狀況得到了改善。目前，胃腸間質瘤已經擁有了一線到四線的標準靶向藥物療法。
在此背景下，胃腸間質瘤的臨床診療也向著規范化不斷發展。今年9月底，中國臨床腫瘤學會（CSCO）再次更新了《胃腸間質瘤診療指南》，全面覆蓋病理學和影像學診斷、外科手術與藥物治療部分。
北京大學腫瘤醫院消化腫瘤內科主任沈琳表示，“從2020年首版《CSCO胃腸間質瘤診療指南》發布，到每年及時更新，胃腸間質瘤診療更為規范化、精準化，這不僅惠及了患者，也為其他罕見腫瘤的診療和研究帶來了啟迪和借鑒。”
值得一提的是，基于INTRIGUE研究和中國二線橋接研究，在轉移性胃腸間質瘤二線治療中，指南將瑞派替尼Ⅱ級推薦提升為I級推薦（原發KIT外顯子11突變）（1A類）。
“瑞派替尼推薦等級的提升，由此也建立了晚期轉移性胃腸間質瘤二線治療的新標準，臨床醫生可以實施更為個體化的靶向治療。”中國藥科大學附屬南京天印山醫院院長秦叔逵表示。
隨著新藥研發與治療理念的不斷更新，CSCO指南也隨之不斷推陳出新。除了前述藥物治療，在外科手術和新輔助治療方面，此次指南也進行了更新。
比如，對于胃、十二指腸及小腸間質瘤的外科治療將“腹腔鏡切除”改為“微創手術”，并增加了部分循證醫學證據。在新輔助治療部分，指南新增了“NTRK融合GIST、SDH缺陷型GIST與BRAF突變GIST”的注釋等。