本文轉自【廣州日報】；
近日，佛山順德，張女士和丈夫來到醫院就診，稱出生的孩子是一名白化病患兒，張女士的婆婆一度認為是張女士身上攜帶有不良的基因，導致孩子患上白化病，兩人欲前來求醫找出原因。經該院檢查，竟發現夫妻倆是近親結婚。
據醫院介紹稱，最近，來自省外的張女士在丈夫的陪同下來到該院產前診斷遺傳咨詢門診進行就診咨詢。就診時，張女士夫婦非常焦慮，經過醫院產科負責人了解，原來，前不久，張女士剛生產完，出生的孩子是一名白化病患兒。
張女士和丈夫，都不是白化病患者，卻生出來了一名白化病孩子。在當地民間文化習俗的影響下，張女士的婆婆還一度認為是張女士身上攜帶有不良的基因，所以導致孩子患上了白化病。久而久之，演變成了雙方家庭的一場爭執。
為了得到科學的求證，張女士和丈夫在該院進行了基因檢測。經過基因檢測，終于解開了孩子患上白化病的謎團。原來，張女士與丈夫，都各自攜帶有白化病的遺傳基因，而且致病基因的變異位點相同。該院專家表示，自己也覺得有點驚訝，居然存在一模一樣的情況。
在看到結果后，該院專家高度懷疑張女士夫婦二人是近親結婚，然而經過詢問，張女士和她的丈夫都知道雙方是親戚，但否認兩人有近親關系。張女士告訴該專家稱，自己是在家鄉的一場喜酒宴上與丈夫認識的，兩人認識后相戀，最后結婚。結婚時雖然知道雙方是親戚關系，但以為并非“近親”，所以在孕前并未有進行過相關的產前診斷及基因篩查。
隨后，張女士和丈夫分別詢問了家里的長輩，殊不知，不問不知道，一問之下終于“破案”了，原來張女士的外婆與丈夫媽媽的外婆是親姐妹，在遺傳學上，夫婦二人屬于近親關系。該院專家指出，張女士夫婦二人并不是白化病患者，并不意味著，二人身上并不帶有白化病的遺傳基因。“張女士與丈夫二人并沒有白化病的癥狀，然而身上都帶有相同的致病遺傳基因，兩人結婚后，生出白化病的概率是非常高的。”該院專家介紹道。
值得關注的是，如果夫妻雙方在結婚前知道自己存在親戚關系，或者不清楚自身是否攜帶某些相關疾病基因，可以在懷孕前，到醫院進行單基因疾病攜帶者篩查。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指寶寶在媽媽肚子里已經存在（在出生前或生后數年內發現）的結構或功能異常。出生缺陷的原因十分復雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果，其中以遺傳因素為多見。
常見的出生缺陷有：單基因遺傳病有8000多種，而結構異常則更多，加起來有上萬種。比如：腦積水、無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、腹裂、先天愚型（唐氏綜合征）、耳畸形、指/趾異常、聾、啞、食管閉鎖等。
其中前三種是最常見的嚴重胎兒畸形，也就是我們常說的神經管畸形。而在全球范圍內發生率最高的五種是先天性心臟病、神經管畸形（如腦積水、無腦兒、脊柱裂）、血紅蛋白病（如地中海貧血）、唐氏綜合征、蠶豆病。
出生缺陷的高發人群：高齡孕婦、有遺傳病家族史者、從事高危工作（長期接觸化學藥品、高溫環境、高噪音環境等）……
出生缺陷如何科學預防？
世界衛生組織提出三級預防策略。國務院發布的《“十四五”國民健康規劃》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段出生缺陷防治體系”。因此，有效預防出生缺陷的措施包括三級預防和五道關口（婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童）。
01
一級預防
是指在婚前和孕前接受健康教育、重視遺傳咨詢、進行優生檢查，預防出生缺陷的發生，把好出生缺陷“種子土壤關”。
02
二級預防
是指在孕期定期產檢，重視產前篩查和產前診斷，早發現、早診斷、早采取措施，減少出生缺陷的發生，把好出生缺陷“胚胎苗芽關”。
03
三級預防
是指新生兒和兒童期，重視新生兒疾病篩查，早發現、早干預、早康復，減輕致殘程度，把好出生缺陷“幼苗成長關”。
文/廣州日報·新花城記者：黃子寧 通訊員：黃欣英
部分來源： 廣東醫科大學順德婦女兒童醫院