本文作者：栗子
可馨生病了，一種很罕見的病。
剛確診時的可馨，被醫生預測壽命不超過兩歲。回家的路上，年輕的父母陷入了沉默。
可馨的爸爸接受得快一些，傾向于早做準備，既然無法治愈，那就不能把錢都投入進去看病。他勸說媽媽順其自然，一旦情況不好就放棄。
那時可馨剛出生兩個月，可馨媽媽和他大吵一架。「我什么都不想，也沒想以后，就是想救她，傾家蕩產也不說，就是不想聽到放棄。」
「我就是……想等她長大叫我一聲媽媽。」
翻書也查不出的病
回憶起當時的心境，可馨媽媽仍會眼眶泛紅。那時，她覺得丈夫殘忍，后來發現，其實他也會在夜晚躺在床上的時候，默默流淚。
今年兩歲的可馨，有許多不同顏色、不同款式的漂亮的帽子。帽子下面的可馨有圓圓的臉蛋，大大的眼睛，是個可愛的小女孩。
可是，摘掉帽子的話，還是會發現在那之下稀疏掉落的頭發，頭上明顯的青筋。皮膚發硬、肢體緊繃，腿部關節的活動不太好，走路也不太穩，身上只要稍微碰一下就會淤青。
可馨幼時照片
可馨生了一種很罕見的病。
最初的癥狀都是相似的，皮膚發硬、腿緊繃、關節活動性差……這些癥狀可能會診斷為皮膚病或是新生兒硬腫癥，然而，它們并不能完全解釋在孩子們身上發生的變化。
剛出生的可馨因為黃疸偏高住院一周后，又出現了下身發硬、身體發紫、腳踝瘦弱難以彎曲等癥狀。可馨的父母帶著可馨，從皮膚科到神經科，能看的科室都看了個遍，還是沒能查出來可馨到底怎么了。
可馨媽媽還記得，聽到可馨的癥狀，其中一位醫生拿出了一本厚厚的書開始翻，最后告訴他們可馨可能患有的病預后不好，建議住院檢查一周。
可馨先是回家了，但情況沒有好轉，才回到醫院繼續住院。「住院開始，各個科室專家會診，他們經常安排討論。我想當時他們可能已經大概預料到了這個病，但是沒有直說，建議我先做基因檢測，等結果。我們就做了基因檢測，一個月后出結果了，我們再去找醫生看報告，確診了早衰癥。」
早衰癥，全稱為「早年衰老綜合癥」，又稱兒童早老癥，是一種單基因疾病。患病兒童的身體衰老速度較正常快 5 至 10 倍，患者模樣像老人，器官快速衰退，導致生理機能下降。
作為一種罕見病，早衰癥的發病率是八百萬分之一，全球大概 200～300 例，中國大概有數十例。患病兒童一般只能活到 7 至 20 歲，平均年齡在 14.5 歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病。
這是可馨媽媽第一次聽說這種病。她問醫生，如果去北京上海，能不能查出來治好？那時候的醫生告訴她，如果確診，去其他醫院也沒用。
至今，早衰癥依然沒有任何治愈的方法。甚至于，延緩病程的手段也是近些年才出現。
一個多月后，可馨確診了早衰癥，成為了那八百萬分之一。伴隨著確診結果的到來，這個家庭好像突然之間就崩塌了。
同樣經歷了這樣的噩耗的還有緒緒媽媽。當她 2012 年第一次從醫生那里聽到「早衰癥」這個詞的時候，現有的治療手段甚至都還沒有出現，是真正的「無能為力」。
直到 2016 年的 6 月，五歲的 緒緒才第一次去到了波士頓，參與試驗當時唯一可能對早衰癥有效的藥物——洛那法尼（lonafarnib）。
2020 年 11 月 20 日， 美國 Eiger 公司開發的洛那法尼獲得美國 FDA 批準，成為目前全世界唯一獲批治療早衰癥的藥物 。
再后來，2022 年 4 月 22 日，「為生命接力——早衰癥患兒公益救治計劃」項目啟動儀式在浙大兒院湖濱院區舉行， 洛那法尼通過 Eiger 公司的捐贈和浙江婦女兒童基金會的中間協調，成功以免費用藥的形式進入國內 。
在基因研究得到成果之前，醫院必須與患者衰老的時間賽跑，在這場賽跑中，洛那法尼是極其寶貴的「加時道具」。
只不過，唯一的藥物也作用有限。早衰癥本身是一種基因缺陷疾病，洛那法尼的效果只能延緩早衰癥患者衰老的進程，患者需要終生定期服藥。即使是這樣，也只能做到延長一定時間的壽命，平均在兩三年。
被標注「倒計時」的生活
回憶起可馨確診之前的日子，可馨媽媽覺得一切都在往好的方向發展。那時夫妻兩人初來杭州打拼，共同努力買了房，想著再生個寶寶，生活就算圓滿。然而，不幸卻悄然而至。
「八百分之一的概率，買彩票都中不了。我們也沒做過什么壞事，有時候真的會覺得無法理解，老天爺為什么要這樣？」
因為目前早衰癥的治療手段只能延緩，需要等待新的技術、新的藥物出現。為此，早衰癥患者的數據十分必要。
參與洛那法尼的項目，其實也有參與實驗的成分在里面。可馨的爸爸原本覺得，服藥的結果不確定，也不忍心讓可馨成為實驗品。可是沒有別的辦法，思來想去，他們決定還是試一試。
一邊服藥，一邊觀察，一邊期待著早衰癥的治愈能夠有新的進展。生活就在這樣的令人煎熬的等待中繼續。
因為身體和外表的原因，孩子們不能去上學，也很容易對和人接觸這件事感到害怕。那些奇怪的眼神、小聲的議論、「小老頭、外星人、小怪物」之類的形容，會讓他們感到沮喪和不愉快。
每次聽到其他人評價自己的外表，可馨就會呆楞在原地不動。那些漂亮的帽子，是為了遮擋可馨脫落的頭發。夏天又到了，有時可馨媽媽摸到她的腦袋覺得很熱，心里總是十分不忍，想干脆把帽子摘掉，「其他人愛看就看。」
緒緒不喜歡周末去公園，總是選著其他孩子上學的時間，因為就不會有其他的小朋友對他投來視線。
除開外表上的影響，早衰癥也讓孩子們的身體變得更加脆弱。加速他們身體衰老、讓他們小小的身體極易患上心血管問題等各種老年病的同時，也把他們變成了一個個「瓷娃娃」。
小時候的 緒緒，只是很普通地和表哥一起打鬧，就不小心造成髖骨脫臼，去醫院全麻固定，休息了一個多月才出院，之后一年左右的時間還會腿疼。
15 年確診的宇陽，曾經在 8 歲時突發腦梗，那也是宇陽媽媽記憶中自己哭得最厲害的一次。被下了病危通知書的宇陽一直睡著，當地醫院無法治療，只能連夜轉院。所幸經過搶救，宇陽終于沒有了生命危險，但這次經歷還是給宇陽的右手造成了影響，至今仍活動不暢。同時，也讓宇陽媽媽深刻地意識到，孩子可能真的「不知道哪天就沒了」。
可馨媽媽曾經以前的想法是，孩子摔倒了用不著馬上扶，應該鼓勵她站起來。然而，面對可馨，她只能第一時間沖過去將她扶起，小心地檢查她的身體狀況。
她們小心地呵護著自己從來到這個世界就被標注了「倒計時」的孩子，不論是身體，還是心靈。
TA 越好，我越難過
可馨媽媽反復說的一句話是，「她真的好可愛。」每當說出這句話的時候，她都會情不自禁露出笑容。在媽媽們眼中，自己的孩子是這樣的聰明、可愛、能干。
緒緒喜歡玩積木、做手工、看書，還喜歡畫畫。只是因為害怕接觸其他的孩子，最終也沒能去繪畫班。 緒緒媽媽說自己心臟不舒服時， 緒緒會主動要給媽媽記錄不舒服的時間， 緒緒媽媽覺得他「還挺會照顧人的」。
宇陽養了多肉、養了鸚鵡，有自己的快手賬號，會穩定更新自己拍攝制作的視頻，還喜歡天文和考古。他還會在病房表演自己的絕技：喝一口水咽下 5 顆藥。他自封「吃藥小王子」，只是這絕技偶爾也會失誤。每當這時，他就會趕緊招呼媽媽：我好像有點卡住啦！而病房里的其他孩子，則會一臉崇拜地看著他一口吃掉這么多發苦的藥。
宇陽的攝影作品
他會拿著手機跑到不同的病床，主動去加其他患兒和家屬的微信。第一次去浙大兒院的可馨怕生，宇陽就主動跑上來牽住可馨的手，叫她可可妹妹。
可馨媽媽也收到過宇陽發來的微信，面對可馨媽媽的回復，宇陽又發來一條語音：「阿姨，我沒去上學，不認識字！我們視頻聊天或者發語音吧！」
孩子們還在健康成長。在家人眼中，他們健康可愛，關心自己，聰明又懂事，但隨時都會失去的恐懼始終如影隨形，每當孩子為自己帶來笑容時，也會再度激發那始終無法散去的憂愁。
他們就像蒙上眼睛走在玻璃棧道上，每一步都是對未知的恐懼。
今年的 6 月 10 日，是和宇陽十分要好的病友小女孩的生日。他早早挑選好了生日禮物，寄給了遠方的女孩。
然而，意外卻突然發生了。10 號的晚上，剛過完生日的女孩病情突然惡化。還沒來得及反應僅僅兩天后，女孩就去世了。宇陽為她精心挑選的禮物，甚至還孤單地躺在驛站里，沒有來到她的手中。
得知這個消息時，女孩的媽媽在電話里告訴宇陽媽媽，她感覺眼睛都快哭瞎了。宇陽和媽媽也都哭了。意外鮮明地擺在眼前，它蠻不講理，隨時都可能毫無征兆地襲來，將眼前平靜的生活撕裂。
宇陽媽媽一直都覺得宇陽很聰明，記性也好，一點就通。只是「他什么都好，但我就是不能提起他的病。」一旦提起，眼淚就會十年如一日地再次奪眶而出。
宇陽媽媽在 2022 年 11 月發布的朋友圈：「只要你不放棄自己，我就不會放棄你，我們一起加油，新藥吃起來」
緒緒兩歲時， 緒緒媽媽曾經懷孕過一次。當時醫生告知了一些風險后，他們沒敢留下這個孩子。直到 2020 年，經過羊水穿刺和基因測試的確認，才有了 緒緒的弟弟耀耀。
即使從 緒緒確診以來就一直辭職在家，這么多年來無微不至地照顧 緒緒， 緒緒媽媽依然對 緒緒感到愧疚。 「我沒有給他一個好的身體。」
宇陽的弟弟冬至也是這樣出生的。冬至出生時，宇陽媽媽的第一句話就是，孩子健不健康？直到親眼看到冬至是肉乎乎的，并沒有令人擔心的外貌特征，才終于放下心來。
直到現在，身邊的朋友還會勸說宇陽媽媽是不是太緊張冬至了，把一些身體上的小問題看得太重。但宇陽媽媽并不這么覺得，因為她覺得「家里沒有一個生病的孩子不會懂。」
宇陽媽媽哭的時候，宇陽總是會擔心地走過來，問她「媽媽，你怎么哭了？」宇陽媽媽也總是會對宇陽說，沒事。她們習慣了表現得堅強。努力讓自己保持樂觀，在孩子面前保持和諧開心的氛圍，才能給孩子好的影響。而且，也希望在充滿了未知的孩子的生命的每一天，盡可能多的留下幸福快樂的回憶。
可馨媽媽還記得，在醫院時總是宇陽媽媽在安慰她，讓她調整心態，想開一點。在她的印象里，宇陽媽媽是「過來人」，總是很開朗，很陽光。但在住院的最后一晚，宇陽的情況不好吐了時，可馨媽媽還是注意到了宇陽媽媽泛紅的眼眶。
時間并沒有撫平傷口，只是讓銳痛變成鈍痛。是愈合在肌膚里的一根活刺，只要動彈一下就錐心地疼。
有一次，宇陽不知是不是聽到了媽媽和其他人的談話，好像有點知道自己的病了，跑來問媽媽，「媽媽，我是不是活不久了？」
宇陽媽媽嚇了一跳。「怎么會呢？你看你現在不是在吃藥嗎，吃了藥很快就會變成正常孩子一樣，到時候你就可以去上學了，你會活很久的。」
宇陽開心地跑開了。而她又是多么希望，這番安慰的話能夠變成現實。
宇陽和朋友一起玩耍
只要還有一天，只要還有一線希望
在早衰癥仍然無法治愈的現在，三位媽媽已經習慣了不去思考孩子的未來。她們的共同愿望，就是盡最大的努力延長孩子的生命，讓 TA 每一天都能開開心心、無憂無慮。
這樣的思想轉變并不簡單，被淚水浸泡，被時間打磨，是萬般無奈的結果。只要能盡己所能給孩子再多一些時間，或許心里就會沒有那么難受。
這些年來，因為照顧孩子，沒有社交，沒有朋友，甚至就連這些心酸往事也無人傾訴。
「可可兩歲了，一般說孩子兩歲媽媽就解脫了。」和可馨媽媽同時期懷孕生子的朋友們，大多已經從照顧孩子的重任中解脫，開始約著一起聚會聚餐。但即使有時間，可馨媽媽也不會參與。「有這個時間，我還是想多陪陪可可。」
不僅是對鄰居朋友，即使是面對最親近的家人，她們也沒辦法說出內心真實的想法。那些不安、擔憂、恐慌，在天真爛漫的孩子面前都被小心地收起，為他們營造出一個充滿希望的世界。
如果從來到這個世界的那一刻被標注了隨時都可能到來的期限，生命的意義是什么？
關于這一點，媽媽們做出了自己的回答。在不會放棄任何一絲希望的同時，對于那個最壞的、現在還沒有辦法避開的結果，她們也做好了心理準備。
「陽陽可能是等不到了，治不好也無所謂，只要能緩解他的痛苦就行。但是就算他們沒有希望，也希望以后的孩子能有機會治好這個病。」
「讓更多人知道這個病，能及時治療，以后的寶寶能被醫好，我覺得這也是可可有限的生命的意義吧。」生命有長短。但對媽媽們來說，無論如何，還是希望能把這期限拉得更長、更長。
可馨兩周歲生日
對正在努力攻克早衰癥的研究者和醫生們來說，亦是如此。有關早衰癥的發病機制與治療的研究，是真正的與時間的賽跑。研究者們要搶在患兒病程發展的速度之前，抓住生命的線索，破解衰老的密碼。
「人類的衰老是一個不可避免的過程，每個人都會衰老。如果我們能夠了解早衰癥的發病機制，讓它變得緩慢甚至不再進展，那就不僅對早衰癥患者有意義，而是對全人類都有意義。」浙大兒院的毛建華教授認為，通過對早衰癥的研究，可能在現有的基礎上實現人類平均壽命的再次提升。
目前，浙大兒院仍在穩步推動洛那法尼藥物免費進口計劃，面向全國各地更多早衰癥患者，繼續爭取美國藥企的支持，讓后續批次藥物得以繼續免費提供給中國患兒，「當然這個過程中確實也需要這些患兒的家屬的支持。如果他們不堅持，他們不接受治療，其實我們也沒有這樣一個時間窗。」
目前 緒緒的身體狀況比較好，皮膚有光澤，心臟血管 B 超目前評估都不錯，也沒有出現其他早衰患兒可能出現的頭疼、腦梗、流鼻血等癥狀。
今年 5 月份， 緒緒到浙大兒院進行定期檢查時，兒童早衰癥工作小組的王晶晶醫生說， 緒緒的身體狀況各方面還是比其他沒有用藥的孩子要好一些，這應該與 緒緒從 16 年就開始參與美國早衰研究基金會（PRF）的洛那法尼試驗項目、并堅持服用了近七年有關。
只要患兒的生命還能延續一天，只要延緩甚至治愈早衰癥還有一線希望。家屬們就不會放棄，醫生們就不會放棄。
向前方望去，那條生命的賽道仍在不斷延伸。
作者述：一直在想要怎樣呈現這篇文章，在和家屬以及孩子們溝通的過程中，其實有眼淚有笑容，有迷惘也有堅定。講述這些故事不是為了宣揚不幸或是博取同情，在和家屬們溝通的過程中，被反復提及的期望，是為了讓更多的人看到他們， 也是希望更多人加入到努力的隊列里。
有更多人認知早衰癥，孩子們走在陽光下或許就不用那么害怕他人的目光，家屬們或許就不用再走那么多求醫無門的彎路，醫生們或許就不用翻遍群書也想不起，原來還有這樣的一種病。
在難以逾越的醫學難題面前，并不是所有人都能做些什么。但對于早衰癥這樣的罕見病來說，被認知本身就是一種力量。
策劃：carollero｜監制：gyouza
題圖來源：早衰癥研究基金會（The Progeria Research Foundation）官網視頻庫截圖，非文中患兒案例
特別致謝：浙江大學醫學院附屬兒童醫院
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