【環球時報報道 記者 冷舒眉】人類的起源和發展歷程向來是科學界關心的話題，但受分析方法的限制，對人類祖先群體數量變化歷史的研究多局限于最近的30萬至10萬年內。而中國科學家利用的新理論發現，在距今約100萬年的早、中更新世過渡期，由于氣候環境的急劇變化，人類祖先近乎滅絕。這一最新研究成果已經在國際學術期刊Science在線發表。
用新技術對古人類進行“人口普查”
這項研究由中國科學院上海營養與健康研究所李海鵬研究組與華東師范大學腦功能基因組學研究所潘逸萱研究組合作。潘逸萱接受《環球時報》記者采訪時介紹稱，這次研究使用的是一種叫快速極小時間溯祖（FitCoal）的新理論方法，可以精確估計近期和遠古的群體歷史。
據介紹，史前人口數量的變化，綜合反映了該時期氣候環境的變遷，所以通過群體遺傳學的研究方法進行回溯，可以更深入了解現代人類的形成。已有化石記錄表明，最近100萬年是人類進化的關鍵時期，但人類群體歷史的研究多局限于最近的30萬-10萬年內。因為雖然近年古DNA測序技術迅猛發展，但由于炎熱條件不利于DNA的保存，無法從30萬年前非洲人類祖先化石中提取古DNA。而FitCoal新理論的提出，可以突破這一限制。
研究報告表示，史前雖然沒有文字記載人類群體的數量，但有效群體大小會影響每個世代的溯祖率，也就是兩個譜系在上一世代來自同一祖先的概率。因此人類祖先曾在群體基因組中留下印記，反映當時的群體大小。群體歷史越久遠，留存至今的印記信號越微弱。為準確解讀這些信號，進而準確估算百萬年前人類群體歷史，研究人員創建了群體遺傳學和計算生物學新理論，從而對古人類群體進行“人口普查”。
當年到底發生了什么
利用FitCoal理論方法，研究人員進一步分析了來自千人基因組計劃和HGDP-CEPH基因組計劃產生的、共50個現代人類群體的基因組數據，結果首次發現在距今93.0萬年前，人類祖先由于早、中更新世過渡期的氣候劇烈變化，在短期內喪失了約98.7%的成員個體，幾乎滅絕。在長達11.7萬年的時間里，人類祖先平均成年個體數僅為1280人。潘逸萱還表示，從千人基因組和HGDP-CEPH兩組獨立數據獲得這一群體大小的估值也幾乎完全一致，分別為1270和1300。此外，研究人員采用HGDP-CEPH數據集的兩個南部非洲群體作了進一步驗證，雖然樣本量僅為6個和8個個體，但FitCoal依然檢測到了遠古群體瓶頸。
這一嚴重的遠古群體瓶頸，恰好與非洲人類祖先化石的缺失環節、非洲直立人化石的消失、新的古人類物種的形成、兩條古人類2號染色體的融合階段相對應。進一步說明早、中更新世過渡期，嚴重的群體瓶頸對人類進化具有關鍵影響，可能決定了現代人類許多關鍵表型的形成。
潘逸萱說：“結合古氣候學的證據，很可能是早-中期更新世的氣候劇烈變化，造成了人類祖先人口的急速衰減。目前看來，DNA數據應該是最為可靠的證據。”
“人類祖先種群數量減少到這么少，會不會出現近親繁殖？”這是很多人看到這項研究成果后下意識會想到的問題。對此，潘逸萱承認，“對于小群體來說，近親繁殖是無法避免的。但試著想象一下，對我們的祖先來說，最重要的任務就是要設法活下去。”
人類祖先陷入滅絕危機，還產生了一系列直接影響現代人的結果。根據研究團隊的報告，這一遠古時期群體數量的衰減，降低了65.85%現代人群的遺傳多樣性，對人類生命和健康產生深遠影響。不過潘逸萱也解釋說，“將一個人口衰減的情況，和沒有人口衰減的情況相比，現代人群的遺傳多樣性必然是受到影響的。但具體某種遺傳疾病是否和這次人口衰減有關，這需要具體的詳細研究。”
與此同時，一個事物需要看到兩個方面。此次遠古群體瓶頸期間，很可能通過無數的適應性進化，加速了新人類物種的形成，從而使得我們的祖先，有別于同一時期的其他人科物種（非人類的祖先）。從這個角度看，這次遠古群體瓶頸，是除了現代人在10萬年前走出非洲之外，另外一個重要的人類進化事件。
該技術未來還有大用
除了用于研究古人類的演化歷史外，FitCoal這一技術還可以用來估計各種動物、植物、微生物的群體歷史。將來或許可以用來研究腫瘤的演變，潘逸萱對《環球時報》介紹稱，“本次研究成果可以助力精準分析各種生物的基因組，以得知其群體歷史，推進‘物種’溯源新境界。”
根據潘逸萱的介紹，這項新的研究成果還可以用于很多疾病和人類身體結構的研究。比如可以用于腫瘤發生發展的研究或用于探索人類腦功能進化的軌跡。由于腦部容積擴大是現代人進化的重要標志，在這個遠古群體瓶頸期前后，人類大腦容積由879立方厘米增加到1257立方厘米。該技術用于能量代謝（例如糖代謝易感基因）相關研究，目前尚在嘗試進一步深化。