出品 | 搜狐健康
作者 | 胡鑫
編輯 | 袁月
罕見病常年因為認知率低、診斷難，易導致延誤診斷和最佳治療時機。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰—1‰之間的疾病或病變。由此推算，按照最低發病率，中國的罕見病患者也逾千萬。千萬級的數字，是不是可以說罕見病的群體也并不罕見呢？
為了提高大眾對一些罕見病的認知以及推動罕見病診療能力建設，近期，在蘇州大學附屬第一醫院成立罕見病多學科協作診療組之際，蘇州大學附屬第一醫院神經內科執行主任薛群教授、蘇州大學附屬第一醫院血栓室副主任余自強教授、蘇州大學附屬第一醫院神經外科主治醫師陳周青博士接受媒體采訪，分別就全身型重癥肌無力（gMG）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、I型神經纖維瘤病（NF1）進行相關科普，并對如何加強罕見病相關診療提出寶貴建議，希望每個人、每個家庭以及醫務工作者們都能重視、關注起來。
在重癥肌無力患者中，gMG所占比例最大
薛群教授告訴搜狐健康，雖然2020年Lancet上報導的我國重癥肌無力（MG）發病率在0.68/10萬，屬于罕見病，但是在所有重癥肌無力的患者中，gMG所占比例最大，85-80%。在2016年患者生存狀況跟蹤報告當中，患者生存質量極差，造成嚴重的家庭社會負擔。
大多數gMG患者都迫切希望得到有效的治療，但是我國目前治療狀況并不樂觀，有89.5%的患者處于待治療狀況。這是由于公眾和媒體對罕見病關注度比較小，大眾的健康意識也比較薄弱。
有的早期患者，在出現乏力、沒有力氣的癥狀時，常常不會考慮是gMG這個疾病。部分患者出現眼瞼下垂、走不動路才到醫院就診，但其實患者此時病情已經進展到很嚴重的地步，甚至有病人合并胸腺瘤，到醫院以后有的在一個月內加重，從眼肌型一直加重到呼吸衰竭的都有。不僅患者會延誤就診，更遺憾的是有的醫生看到這種病人一般首先考慮是卒中又或者是老年人本身體弱，不太會首先想到可能是MG，從而導致疾病得不到早期診斷。因此，需要加強宣傳做一些科普教育，來幫助廣大患者跟醫生認識到這樣一個疾病，早期進行干預。
aHUS急性者致死率高，慢性者進入尿毒癥
余自強教授告訴搜狐健康，相比于其他先天性或慢性進展的罕見病，非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）的特點不止“更罕見”，還有極大的危害性——急性者致死率高，部分慢性者進入尿毒癥。
當aHUS患者到醫院就診時，由于臨床表現缺乏特征性且個體差異大，特別是很多兒童患者，往往錯失診斷和治療的黃金時機。罕見病的“罕見”不僅僅是“稀有”，“罕見”還意味著是遠不能被滿足的醫療需要。“過去，那些能夠被診斷出的人，因為缺乏特異治療手段，只能通過血漿置換為主的治療方法，伴有尿毒癥的患者需長期血液透析。”余自強教授說，“兩三天一次的透析，對患者和患者家庭也是一個沉重的負擔。”
對于如何加強aHUS這類罕見疾病的診療工作，余自強教授建議：
第一，要普及知識。對臨床醫生進行繼教培訓——除了血液科其他多學科醫生都要加強對這個病認識。因為確實有一些提示性臨床表現，如果沒有發現就會被遺漏。
第二，要提高我們各地、各中心對aHUS診斷水平。因為aHUS診斷需要相應實驗室檢查支持或者是基因診斷支持，這是很重要的。
第三，國家應該更進一步開發對aHUS患者治療藥物的供應或選擇。目前aHUS治療可能還是以血漿置換和技術為主要的治療方法，不能從根本上解決這個疾病發病機制的方法。好在，從補體抑制劑引入我們國內以來，治療確實有所改觀，可以阻斷疾病發病過程，減少患者臟器功能損害，使得患者生活質量提高。
第四，國家層面建設罕見病包括aHUS病例登記體系。比如說，血友病也是罕見病，但疾病的診療發展水平在中國的進度很快，從十多年前登記只有幾百例，到現在登記四萬多例，成為全世界最大病例資料庫。這樣可以開展更多臨床研究、藥物開發等，使病人得到有效管理，得到更好的關注。
別忽視形似胎記的“牛奶咖啡斑”
陳周青博士告訴搜狐健康I型神經纖維瘤病（NF1）“牛奶咖啡斑”這個表現很典型，看到這個（癥狀）一般是不會忘記。有些可能患者從一出生就有臨床表現，早期有皮膚色素沉積很容易被忽視為胎記，錯過診療最佳時期。
在罕見病領域里NF1算是較為常見的，確切的說它是常染色體的顯性遺傳病，意思就是只要父母中有一個染色體上存在NF1基因的缺陷，兒女就有50%的概率致病。早診斷早治療的意義在于神經纖維瘤會逐漸生長，瘤體越小對神經功能改善是越好的。如果神經纖維瘤達到一定大的程度，只能做姑息性切除，這樣腫瘤切不凈，帶來術后復發率就很高，所以早期治療改善疾病進展效果更好。
NF1目前仍面臨著不小的診療困境。陳周青博士表示治療上因為這個疾病癥狀多樣性，涉及多學科治療問題，包括皮膚科、骨科、神經內科、神經外科、放療科等等相關科室。這些科室目前極少有統一的多學科診療（MDT）體系，因此MDT的建設發展對將來NF1疾病治療具有相當大意義。
在中國，再小的患病概率乘以14億也是很大的數字，背負這些病痛的他們，不應該被忽視。隨著人類對疾病研究的深入，越來越多的罕見病被發現和認識。每一點努力都有可能，為一個家庭帶來巨大的光亮。