錯義突變(錯義突變)

導讀您好,現在軟糖來為大家解答以上的問題。錯義突變,錯義突變相信很多小伙伴還不知道,現在讓我們一起來看看吧!1、普及一下:基因有5個基本形...

您好,現在軟糖來為大家解答以上的問題。錯義突變,錯義突變相信很多小伙伴還不知道,現在讓我們一起來看看吧!

1、普及一下:基因有5個基本形態:突變,表達,融合,擴增和多態性。

2、并不是所有的基因檢測都測的是突變,做個最常規的普及:EGFR測的是突變,ALK,ROS1測的是融合,可是MET測的就是擴增,PD-L1測的是表達,還有如果測伊立替康的藥毒性測的是UGT1A1的多態性,所以,要檢測的內容不一樣,測的基因形態也是不一樣的。

3、 記得前兩天見過一個報告,先不說有指導意義的基因沒幾個,奇葩的是ALK測的是突變,知道肺癌的克唑替尼,不管是用FISH也好,還是PCR也好,還是用二代測序也好,ALK基因必然測的是融合,檢測突變是為的什么呢?希望對你有所幫助。

本文就為大家分享到這里,希望小伙伴們會喜歡。

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