搜狐全球醫訊 | 英國宣布今年啟動10萬名新生兒基因組測序計劃

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原標題:搜狐全球醫訊 | 英國宣布今年啟動10萬名新生兒基因組測序計劃

出品 | 搜狐健康

作者 | 周亦川

編輯 | 袁月

據CNN近期報道,英國將于今年晚些時候啟動10萬名新生兒的基因組測序計劃,繪制完整遺傳指令集,探索對兒童醫學的潛在深遠影響。

項目計劃耗資1.05億英鎊,可篩查200種罕見但可以治療的遺傳病,還將探索基因組數據在開發新診斷和療法等多個方面的應用價值。

目前英國等多個國家通過新生兒足跟血篩查鐮狀細胞病等九種疾病,但在專家看來已經過時,篩查需要數周時間,而嚴重代謝病患者已經受到傷害,例如先天性甲減,需要出生6個月內啟動治療,否則出現神經發育障礙無法逆轉。本項計劃中,篩查結果可在兩周內反饋。

測序成本的大幅下降為該計劃提供了可能性,目前每組測序需200美元,是15年前的千分之一,相對得病后的各項診斷檢查,基因組篩查費用可見低得多。

目前,澳大利亞、美國、阿聯酋等國家也在為基因組篩查計劃大量投資。

當然,基因組測序的哲學倫理問題不可忽視,例如告知某個孩子有遺傳病傾向但不保證發病,對他和家庭有什么影響?基因組數據誰可以訪問,如何杜絕保險和營銷,數據能否收回?

另外,即使篩查成本下降,基因療法仍需要數百萬美元,篩完了怎么有效治療,也值得進一步討論。

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