崩潰！孩子患病才發現丈夫是表外甥，婆婆是表姐！
近日，廣東佛山順德，張女士和丈夫來到醫院就診，稱出生的孩子是一名白化病患兒，張女士的婆婆一度認為是張女士身上攜帶有不良的基因，導致孩子患上白化病，兩人欲前來求醫找出原因。經醫院檢查，竟發現夫妻倆是近親結婚。經雙方詢問家中長輩，得知張女士的外婆與丈夫媽媽的外婆是親姐妹，在遺傳學上，夫婦二人屬于近親關系。醫生指出，張女士夫婦二人并不是白化病患者，然而身上都帶有相同的致病遺傳基因，兩人結婚后，生出白化病的概率是非常高的。
張女士稱，自己是在家鄉的一場喜酒宴上與丈夫認識的，結婚時雖然知道雙方是親戚關系，但以為并非“近親”，所以在孕前并未有進行過相關的產前診斷及基因篩查。
出生缺陷是指寶寶在媽媽肚子里已經存在（在出生前或生后數年內發現）的結構或功能異常。出生缺陷的原因十分復雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果，其中以遺傳因素為多見。
常見的出生缺陷有：單基因遺傳病有8000多種，而結構異常則更多，加起來有上萬種。比如：腦積水、無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、腹裂、先天愚型（唐氏綜合征）、耳畸形、指/趾異常、聾、啞、食管閉鎖等。
其中前三種是最常見的嚴重胎兒畸形，也就是我們常說的神經管畸形，而在全球范圍內發生率最高的五種是先天性心臟病、神經管畸形（如腦積水、無腦兒、脊柱裂）、血紅蛋白病（如地中海貧血）、唐氏綜合征、蠶豆病。
出生缺陷的高發人群：高齡孕婦、有遺傳病家族史者、從事高危工作（長期接觸化學藥品、高溫環境、高噪音環境等）……
世界衛生組織提出三級預防策略。國務院發布的《“十四五”國民健康規劃》中提出的“婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段出生缺陷防治體系”。因此，有效預防出生缺陷的措施包括三級預防和五道關口（婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童）。
01
是指在婚前和孕前接受健康教育、重視遺傳咨詢、進行優生檢查，預防出生缺陷的發生，把好出生缺陷“種子土壤關”。
02
是指在孕期定期產檢，重視產前篩查和產前診斷，早發現、早診斷、早采取措施，減少出生缺陷的發生，把好出生缺陷“胚胎苗芽關”。
03
是指新生兒和兒童期，重視新生兒疾病篩查，早發現、早干預、早康復，減輕致殘程度，把好出生缺陷“幼苗成長關”。
來源：廣州日報、 廣東醫科大學順德婦女兒童醫院
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